ABSTRACT
El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad congénita con una prevalencia estimada de 1 cada 200 000 individuos. La afectación oftálmica con la disgenesia del segmento anterior es la que define la enfermedad. Se puede presentar desde el período neonatal. Se asocia con afectaciones extraoculares, como dismorfismo craneal y anomalías maxilofaciales o dentarias; otras manifestaciones menos frecuentes son las cardiológicas o hipofisarias. La aparición de cardiopatia no congénita en el síndrome de Axenfeld-Rieger ha sido descrita en muy pocos casos en la literatura. Presentamos un paciente de 7 años de edad que presentó síndrome de Axenfeld-Rieger, con insuficiencia mitral ligera desde los 3 años que progresó a insuficiencia mitral moderada en la actualidad. El seguimiento cardiológico estaría indicado en pacientes con síndrome de Axenfeld-Rieger.
Axenfeld-Rieger syndrome is a congenital disease with an estimated prevalence of one in 200,000 individuals. This is an ophthalmic disorder related to anterior segment dysgenesis, which may be present from the neonatal period. It is associated with extraocular affectations such as cranial dimorphism, maxillofacial or dental anomalies. Cardiological or pituitary manifestations are less common. The congenital heart disease in Axenfeld-Rieger syndrome has been described in very few cases in the literature. We report a 7-year-old patient with Axenfeld-Rieger syndrome and mild mitral insufficiency since the age of 3 years, which is progressing to moderate mitral regurgitation at the present time. The cardiologic follow up may be indicated in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.